Medicina genómica, una nueva era de la salud

Los avances en la ciencia de hoy hasta hace muy poco tiempo eran considerados como ficción.

2006

INVESTIGACIÓN

Medicina genómica, una nueva era de la salud

Medicamentos 'personalizados', historias clínicas basadas en información genética y el bloqueo de aquellos genes que causan enfermedades como el cáncer o el sida, son algunas de las posibilidades que plantea la medicina genómica. Un informe de Diana Marcela Tinjacá.
En un futuro cercano cada persona, desde su nacimiento, podrá conocer el riesgo que tiene de desarrollar una determinada enfermedad y, de esta manera, prevenir su aparición o atenderla oportunamente; además, contará con medicamentos hechos a su medida que le garantizarán un tratamiento más efectivo y reducirán los efectos adversos.

Así lo cree Gerardo Jiménez, director del Instituto de Medicina Genómica de México (Inmegen), quien asegura que la información recogida en el Proyecto del Genoma Humano, que culminó este año, revolucionará el campo de la salud porque permitirá, por ejemplo, desarrollar tratamientos definitivos contra muchas enfermedades hasta ahora incurables como el cáncer y el sida o trabajar con historias clínicas basadas en los genes.

El estudio del genoma humano es crucial porque logró identificar los 35.000 genes presentes en el código genético humano, 3.200 millones de nucleótidos (A, G, T, C) que componen los genes; y 1.000 genes causantes de diferentes enfermedades.

"La generación de estas secuencias de alta calidad también permitirá desarrollar pruebas para diagnosticar a tiempo las enfermedades derivadas de las mutaciones de los genes. Además, estos hallazgos suministran la información necesaria para desarrollar medicamentos personalizados y más efectivos". La afirmación es de Simon Gregory, líder de la investigación del último y más grande cromosoma secuenciando, el Cromosoma 1 (que contiene cerca del 8 por ciento de nuestra información genética y cuenta con 3.141 genes relacionados con más de 350 enfermedades, como el cáncer, el alzheimer y la enfermedad de Parkinson).

Mutaciones

La clave, según Jiménez, está en las variaciones que se generan en los genes, conocidas como SNP (Single Nucleotide Polymorphism), las cuales son las que finalmente le confieren los rasgos individuales a cada persona. "Los SNP son los que realmente nos dejarán saber si un individuo tiene predisposición a una enfermedad y así será posible intervenir antes de que se presenten manifestaciones clínicas, complicaciones y secuelas de las enfermedades, incluso desde el nacimiento", aclara Jiménez.

En la actualidad, se conoce que la secuencia de ADN de dos individuos 99,9 por ciento idéntica, y las variaciones pueden determinar el riesgo de enfermedad de cada uno de ellos. Por eso, varios centros de investigación, incluyendo el Inmegen, están aplicando técnicas de secuenciación y identificación de variaciones genéticas, que permiten, como si se tratará de encontrar un libro dentro de una gran biblioteca, rastrear las variaciones mínimas en los genes.
ARN, herramienta clave

A la par de estas investigaciones y reconociendo la revolución de la genética que se vive en el mundo, este año los estadounidenses Craig Mello y Andrew Fire recibieron el Premio Nobel de Medicina por un descubrimiento histórico que hicieron en 1998, al describir cómo funcionaban los genes y cómo se podía inhibir su acción. Con esta técnica ya se han descubierto genes implicados en la aparición de problemas musculares y de la diabetes, y se están desarrollando los primeros fármacos diseñados a la medida de cada paciente.

Fire y Mello se percataron de que en el cuerpo humano hay un gran 'interruptor' que hace que los genes se 'apaguen' o se 'enciendan' según las necesidades de las células, y, después de varias pruebas, descubrieron el mecanismo por el cual se lograba apagar los genes para, de esta manera, bloquear el flujo de información genética.

En su estudio, Fire y Mello trabajaron sobre un gusano llamado Caenorhabditis elegans, partiendo de la idea de que el ADN –la famosa doble hélice que, en el núcleo de cada célula, contiene toda la información genética– transmite la información de cada gen al llamado ARN mensajero; este a su vez imparte la orden de fabricar determinada proteína: lo que se conoce como la 'expresión' del gen. En el caso del gusano, la proteína estudiada activaba la capacidad de contraerse.

Después de varias pruebas, los dos científicos encontraron un sistema llamado 'ARN de interferencia', que bloquea la capacidad del ADN para transferir la información de un gen determinado. Cuando estos investigadores lograron elaborar un ARN de interferencia (un interruptor para apagar) para el gen que estudiaban en el Caenorhabditis, obtuvieron gusanos que habían perdido la capacidad de contraerse.

Otros científicos están analizando si el método sirve para el tratamiento de enfermedades crónicas. Por ejemplo, ya se realizaron pruebas con ratones en las que se 'apagó' un gen asociado a los niveles anormales de colesterol. El futuro de la medicina basada en genes está más cerca de lo que se piensa.

http://www.semana.com/wf_InfoArticulo.aspx?idArt=97618