¿La genética será el nuevo horóscopo?

¿La genética será el nuevo horóscopo?

17 OCT 07 Genes y destino ¿Qué los diferencia?


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Riesgos y beneficios del "Mundo Gen"



DEBATE

La genética ¿será el nuevo horóscopo?


Los avances en relación con el "mapa" del código genético y los costos cada vez más bajos en la secuenciación del genoma humano pusieron al alcance de la mano los exámenes de ADN. Muchas empresas prometen detectar, vía Internet, posibles o futuros problemas de salud. Pero, entre el mercado y el oráculo, ¿cuáles son los límites éticos y científicos de esta práctica?


BRUNO MASSARE


En junio último, James Watson -quien junto a Francis Crick reveló hace algo más de 50 años la estructura en forma de doble hélice del ADN- presentó el análisis de su propio genoma. El proyecto, que había demandado un millón de dólares y dos meses de trabajo, alumbraba un mapa del código genético del ganador del Premio Nobel en 1962. Pero, para sorpresa de muchos, el científico no quería saberlo todo. Watson, de 79 años, dijo que prefería desconocer una región de su ADN, aquella que indicaría su predisposición o no al mal de Alzheimer.


Si bien la secuenciación completa del código genético de una persona es todavía una empresa costosa -Watson se convirtió en la primera persona en obtenerla, seguido recientemente por el polémico científico y empresario Craig Venter-, el análisis del ADN para la detección de enfermedades o vínculos hereditarios se ha vuelto muy accesible en los últimos años. Tanto, que hoy está disponible a través de empresas que lo ofrecen vía Internet. El mecanismo es simple y no varía demasiado entre quienes lo ofrecen. En primer lugar, hay que tener una tarjeta de crédito a mano para comprar el test a través de una página web (los costos, en general, van de 200 a mil dólares y las enfermedades analizadas, desde predisposición a diabetes hasta cáncer de mama, ovario, colon e infertilidad, entre muchas otras). En segundo término, se recibe un kit que llega por correo, con las instrucciones para -según el análisis en cuestión- tomarse una muestra de saliva o concurrir para un "anónimo" análisis de sangre en un laboratorio asociado. Finalmente, a las tres o cuatro semanas, los resultados quedan a disposición del cliente a través de Internet, con la posibilidad de llamar a un consejero genético para su interpretación.


Los tests genéticos online, como se ha bautizado a los análisis de este tipo, nacidos a la sombra de la baja de costos de secuenciación de ADN y bajo el lema de "darle poder al paciente para tomar decisiones", vienen siendo duramente criticados por ubicarse en los márgenes de las consideradas buenas prácticas en medicina. A saber: los resultados son complejos de interpretar y necesitan de algo más que de una conversación telefónica, dado que el conocimiento acerca de la predisposición a determinadas enfermedades puede tener consecuencias psicológicas y sociales de gravedad; se trata de datos sensibles que deben estar resguardados bajo estrictas normas de seguridad porque pueden derivar en discriminación; el entorno familiar también es afectado por el conocimiento de los resultados; algunos de estos exámenes solamente expresan una probabilidad genética que puede o no desencadenarse a partir de factores ambientales.


En lo que se suele llamar la "genetización" de la medicina, las empresas que utilizan Internet como medio de comercialización son sólo una parte de un fenómeno mucho más amplio, en el que el paciente -gracias al avance de la ciencia- tomaría el poder y desplazaría al médico del centro de la escena. Pero, ¿es realmente así?


El horóscopo del gen


¿Por qué Watson quiere ignorar su probabilidad de sufrir Alzheimer? El científico argumenta que para él no tiene sentido conocer la información de sus genes relacionada con una enfermedad neurodegenerativa que hasta hoy no tiene cura. "El deseo de enterarse o no tiene que ver con la estructura de cada persona, con su historia familiar y con saber qué se puede hacer y qué no. Si no se puede hacer nada, genera mucha angustia y es lógica la duda sobre si tiene sentido conocer la predisposición a un problema sin solución", dice Florencia Luna, doctora en Filosofía, especializada en Bioética.


Sin embargo, incluso en los casos en que sí puede haber un tratamiento, ¿qué hacer? Frente al positivo de un examen de BCRA-1 BCRA-2 (la mutación de este gen predispone al cáncer de mama y ovario) se suceden cada vez con más frecuencia los casos de mastectomías preventivas hechas antes de manifestarse la enfermedad. O bien, se puede cargar con el peso y el conocimiento de un destino heredado, lo que puede volverse una suerte de tortura indefinida. Así las cosas, no se desprende que contar con la información desemboque necesariamente en un beneficio para el individuo.


Víctor Penchaszadeh, profesor de Genética y Salud Pública en la Universidad de Columbia, Estados Unidos, y asesor en el área de Genética de la Organización Mundial de la Salud, tiene una visión crítica respecto de que "la gente busque respuestas mágicas a los problemas de salud". Señala: "Uno tiene derecho a enterarse de sus riesgos, no lo cuestiono, pero quienes buscan información en general no tienen los elementos para manejarla y pueden caer en manos de intereses económicos más que de organismos interesados en promover la salud. Las pruebas genéticas tienen que estar reguladas para evitar efectos negativos".


Los análisis de ADN han aumentado exponencialmente en los últimos años. Según el Centro de Genética y Políticas Públicas de Johns Hopkins University, en Estados Unidos, actualmente hay pruebas para más de 900 enfermedades y se espera que la cifra siga creciendo.


Penchaszadeh, que se graduó en Medicina en la Universidad de Buenos Aires y regresó a la Argentina tras un exilio de 30 años, plantea el interrogante: "A uno le dicen que tiene 40 por ciento de probabilidades de contraer algo. ¿Y entonces? ¿Va a empezar un tratamiento? Sabemos que se han detectado genes relacionados con ciertas predisposiciones, pero el componente genético está exagerado por razones comerciales. Si soy una empresa que hace pruebas para detectar genes predisponentes a la obesidad, por ejemplo, no me importa si la gente no tiene espacio para correr o come mal, yo simplemente detecto ese gen y contribuyo a que se piense que la obesidad es una enfermedad genética. Lo mismo ocurre con el cáncer: hoy no sabemos a qué contaminantes estamos expuestos pero nadie se ocupa de eso; en cambio, de las pruebas genéticas, sí. Y, sin embargo, en el mundo tenemos más casos de cáncer por razones ambientales y de estilo de vida que por cuestiones genéticas".


A su salud


La controversia sobre qué rol juegan las empresas que ofrecen tests genéticos a través de Internet -que actúan como brokers de laboratorios para la provisión de análisis al paciente-cliente- tuvo impacto en esta industria naciente: algunas han desaparecido y otras, como Myriad Genetics, decidieron interrumpir masivas campañas publicitarias para promocionar sus servicios.


DNA Direct es una de las que mejor timoneó las críticas, quizás debido a que desde un principio se rodeó de un equipo de médicos y consejeros genéticos para brindar apoyo previo y posterior a la entrega de los resultados. Desde su oficina en la californiana San Francisco, Ryan Phelan, fundadora y directora de la compañía, asegura que "no quedan dudas de que la información genética debería incorporarse con más frecuencia en el cuidado de la salud y que estos tests serán con el tiempo más accesibles". Y continúa: "Una de nuestras mayores preocupaciones es que los pacientes puedan interpretar correctamente los resultados y los ayudamos a pensar en las consecuencias que tiene hacerse un test y a tomar decisiones con respecto a su salud".


Marcelo Rubinstein, investigador principal del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular del Conicet, le pone paños fríos a la polémica al sostener: "Hay que analizar estos saltos como un peldaño más, como producto de la baja de costos en la secuenciación; en tres años los vamos a tener en el hospital público. Y claro que también se trata de un negocio. Pero es una herramienta que, si está en buenas manos, es útil porque brinda información para decidir. La mayoría de la gente mira los resultados y no entiende nada; ahí es donde tiene que jugar el rol del médico".


Para Luna, "pareciera que es inevitable que el examen genético se generalice, pero lo grave es que se convierta en una mercancía que se aleja del espíritu médico y clínico. En alguna medida es similar a quienes venden paquetes turísticos que incluyen tratamientos de reproducción asistida, se da un viraje de una concepción médico-paciente a otra más de clientela".



La vida después


¿Cómo se vive con el conocimiento de una enfermedad que todavía no se manifestó? Allí reside uno de los problemas de la despersonalización de esta clase de exámenes y donde juega el rol del consejero genético, que puede orientar al paciente acerca de los resultados. No es difícil imaginarse a una persona a quien le detectan predisposición a contraer cáncer de piel alejada sistemáticamente del sol y sometida a exámenes periódicos. "Es información que se tiene que manejar con mucho cuidado porque no estamos hablando de la probabilidad de tener una gripe, y es importante respetar también el derecho del paciente a no enterarse", advierte Luna.


Cristina Pecci es la responsable del área de Calidad de Vida del Hospital de Clínicas de la Ciudad de Buenos Aires y conoce de cerca lo que implica tener que asimilar la noticia sobre una enfermedad: "Yo veo un problema en que no haya una relación humana en el medio. Crean una falsa expectativa de que uno puede ser independiente en las decisiones que toma. Recibir un diagnóstico no es algo puramente estadístico, hay otros elementos en juego y hay una responsabilidad ética posterior al informe que no puede ser omitida. El sistema de salud tiene que acompañar y hacer un seguimiento de esa persona".


Pecci, que es socióloga y doctora en Psicología, sostiene que los resultados de los tests genéticos le pueden cambiar todos los proyectos de vida a alguien. "¿Cómo vive una persona mientras no se le manifiesta un mal sobre el que tomó conocimiento? Además, hay que saber comunicar y predecir el impacto: no es lo mismo si se trata de un jefe de familia de un hogar con tres hijos que de una persona que vive sola, si hay un círculo familiar que también puede estar en riesgo o si el tratamiento es muy costoso", señala.


Phelan, de DNA Direct, advierte que "cada test está acompañado de recomendaciones acerca de cómo compartir los resultados con los miembros de la familia. Los genes son un asunto familiar y nosotros explicamos cómo se puede comunicar la información de una manera positiva". Pero, claro, no siempre hay intención de comunicarlo. "Hay gente que no quiere que se entere la familia -dice Pecci-. Esa persona necesita de alguien que pueda acompañarlo en ese tramo de su vida. No se puede generalizar: en el Hospital de Clínicas hemos tenido casos de gente con una enfermedad genética como Huntington (enfermedad degenerativa del sistema nervioso, hereditaria y por lo general mortal) que igual decide tener hijos, pero ni las estadísticas ni un manual de comunicación resuelven eso".


El riesgo


La genetización de la medicina va mucho más allá de la oferta por Internet y la gran pregunta es hasta dónde puede llegar. Los límites, hasta ahora, parecen flexibilizarse más al compás del avance técnico que de las regulaciones. "En la Argentina prácticamente no hay legislación al respecto, aunque los genetistas suelen tener bastante claros los límites éticos. Por ejemplo, en lo que hace al abuso del test prenatal", sostiene Salvador Bergel, titular de la Cátedra Unesco de Bioética de la Universidad de Buenos Aires.


El problema no reconoce fronteras. En Francia, el médico Didier Discard, presidente del Consejo Nacional de Etica, criticó recientemente la generalización del diagnóstico prenatal como "una política sanitaria que coquetea con la eugenesia".


Luna, por su parte, advierte sobre un futuro "en el que tengamos una nueva diferencia social: una clase media y una clase alta que planifiquen su maternidad y eviten hijos con problemas genéticos; mientras que una mujer de pocos recursos difícilmente vaya a evaluar este tipo de decisiones, por lo que los problemas genéticos severos podrían reducirse sólo a las clases bajas". Al respecto, Rubinstein considera: "La brecha ya existe con enfermedades como la tubercolosis, que hoy sólo aparece en las clases marginadas, como en las comunidades tobas. Aunque también en las clases altas se trasladan algunas mutaciones, porque somos la única raza que no hace selección natural".


La potencial discriminación también entra en juego en un posible escenario donde el código genético se transforme en una variable de inclusión social. Si bien Bergel considera poco probable que "en la Argentina se vaya a usar en exámenes preocupacionales o en el caso de los seguros de salud, ya que sería un motivo de discriminación y está penado", la posibilidad está latente y de hecho Phelan, desde DNA Direct, la justifica: "Un test genético puede sugerir que hay un riesgo creciente para una determinada condición, y así un empleado puede reducirlo a partir de los resultados".


Rubinstein no cree que el test genético influya en ese sentido: "La discriminación existe con o sin genética. ¿Acaso no se discrimina con los tests psicotécnicos? Si todos tuviéramos el genoma secuenciado como si fuese una cédula de identidad, son tantas las variables que juegan en el medio ambiente que la genética quedaría en un segundo plano".


Penchaszadeh refiere a la situación en Estados Unidos. "Todo contacto con el sistema de salud acarrea riesgos: cada vez que uno se hace un análisis o va al médico, su plan de salud tiene acceso a esos datos, son registros auditables y está dentro de la normativa del seguro de salud, lo que implica el riesgo de discriminación genética -dice-. El precio que se pagó por resguardar la privacidad de los datos de las personas es un control social muy alto". En la Argentina, el problema está unos escalones por debajo, sugiere Penchaszadeh: "El problema acá es la ignorancia, no hay a quién recurrir y a los profesionales de salud idóneos en genética se los puede contar con los dedos de la mano".


Una vez más, en la genética la ciencia parece estar yendo a un ritmo bastante más rápido que las discusiones y las políticas que surgen a su alrededor. Pronto, el genoma entero de una persona -como el de Watson- podría entrar en una tarjeta. "Los genetistas y los médicos son los que tienen que poner las cartas sobre la mesa -concluye Luna-. Detrás de la importación de tecnología y de cierta neutralidad técnica, alguien se tiene que hacer cargo de lo que puede pasar".


Clarín.com


http://www.intramed.net/actualidad/art_1.asp?idActualidad=49628&nomCat=